21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa

Ustanowiony w 2005 roku dzięki Europejskiemu Stowarzyszeniu Zespołu Downa. Jego pomysłodawcą był Stylianos E. Antonarikis. 

A dlaczego 21 marca? Gdyż jest to pierwszy dzień wiosny i związany z narodzinami ludzi niezwykłych, ludzi z trisomią 21 chromosomu. Celem tego dnia jest zwiększenie świadomości społecznej odnoszącej się do zespołu Downa, propagowaniem praw ludzi zmagających się z tym zaburzeniem i pokazywaniem, że są tak samo wartościowi, jak inni ludzie.

Zespół Downa jest nazywany zespołem wad wrodzonych i oznacza odmienność biologiczną, która jest związana z wyposażeniem organizmu w dodatkowy chromosom 21, co sprawia, że w roku rozwoju następuje pewna modyfikacja organizmu. Zespół Downa jest nazywany również mongolizmem i zalicza się do niepełnosprawności intelektualnej. Wyróżnia się trzy odmiany zespołu Downa: trisomię, translokację i mozaikę. Trisomia jest najbardziej powszechną odmianą i stanowi 96% wszystkich przypadków, pojawia się wtedy, gdy dodatkowy chromosom 21 jest obecny w komórce jajowej lub w plemniku albo pojawia się w czasie pierwszego podziału komórkowego. Translokacja stanowi 2-3% przypadków i jest związana z przemieszeniem się dodatkowego chromosomu w inne miejsce. Natomiast odmiana mozaikowa, jest związana z tym, że część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneploidalna.

21 marca światowy dzień dzieci z zespołem downa

Jakie cechy mogą świadczyć o tym, że u dziecka występuje Zespół Downa?

Już po urodzenia dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, duży język, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótka i gruba szyja, krótki tułów, ręce i nogi, tzw. ,,małpią bruzdę”, bruzdę sandałową na podeszwie, długi odstęp pomiędzy dwoma pierwszymi pacami u stóp oraz wiotkość mięśni całego ciała. Po narodzinach może pojawić się także wiotkość mięśni języka oraz sucha i szorstka skóra. Dla dzieci z zespołem Downa charakterystyczne są także problemy z ośrodkiem termoregulacji. Cech może być dużo, jednak do wykonania badania kariotypu – najbardziej miarodajnego sposobu do rozpoznania zespołu Downa - wymaga się, aby było ich minimum 10.

Występują dwie kliniczne odmiany zespołu Downa – typ przysadkowy i tarczycowy – różnicujące się fenotypem, profilem rozwojowym i dysproporcjami ciała. U dzieci z zespołem Dawna słabiej rozwija się mowa. Dzieci, które posiadają typ przysadkowy, są zazwyczaj szczuplejsze, niespokojne, lepiej mówiące, ale też bardziej uparte i trzymające się sztywnych zachowań. Występują także związane z zespołem Dawna takie wady wrodzone jak: wady serca, ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD), ubytki w przegrodzie międzykomorowej (VSD), Tetralogia Fallota (TOF), przełożenie wielkich pni tętniczych, zespół hipoplazji lewego serca. Wymagają one interwencji kardiochirurgicznej. Ponadto mogą pojawić się także: wady układu pokarmowego, padaczka, zmiany w układzie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności osłabiony układ immunologiczny i zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na padaczkę.

Ważne jest, aby u dzieci z zespołem Downa kształtowała się autonomia dziecka, na co zdecydowany wpływ ma postawa rodzicielska, która może być pozytywna, przybierając postać akceptacji i negatywna wyrażana w odtrąceniu. Rodzice okazujący akceptację zapewniają dziecko, że akceptują je takim, jakie jest, wyrażana jest w niej miłość i tolerancja, a potrzeby dziecka są odpowiednio zaspokajane. Natomiast postawa negatywna jest związana z dystansem emocjonalnym, dominacją, odtrąceniem dziecka i niechęcią do opieki nad nim, co może prowadzić do umieszczania dzieci w zakładach opiekuńczych. Występuje także postawa unikania, która wiąże się z małym zainteresowaniem dzieckiem i jego problemami, zaniedbywaniem sfery emocjonalnej, często rekompensując ją postawami materialnymi. Natomiast postawa nadmiernie chroniąca przejawia się wyręczaniem dziecka, niwelowaniem przeszkód, czego konsekwencją jest brak samodzielności i nieprawidłowe funkcjonowanie społeczne.

21 marca światowy dzień dzieci z zespołem downa

Jak rodzice radzą sobie z daną sytuacją ?

Posiadanie niepełnosprawnego dziecka nie jest łatwe dla rodziców, może powodować poczucie żalu, winy, kary, czy wstydu. Wyróżnia się także fazy przeżyć rodziców dzieci z zespołem Downa. Pierwszą fazą jest okres szoku, strachu i zaskoczenia, rodzicom ciężko jest uwierzyć, że ich dziecko może zmagać się z niepełnosprawnością. Gdy uświadomią sobie niezaprzeczalność tego faktu, dochodzi do wstrząsu emocjonalnego i załamania. Drugi okres jest okresem żalu i załamania, rodzice jednocześnie obwiniają siebie i czują się skrzywdzeni przez los. Ponadto rodzice mogą bać się reakcji otoczenia, co często prowadzi do izolacji  społecznej, zamykania się w sobie i ustanawiania tematu dziecka czymś prywatnym. Ale są też rodzice, którzy otwarcie mówią o swoich uczuciach, ukazując swoje nieszczęście. Trzeci etap dotyczy pozornego przystosowania, rodzice mogą udawać, że ich dziecko nie zmaga się z niepełnosprawnością i wszystko jest  porządku, zaakceptowanie dziecka z zespołem Downa zajmuje im kilka miesięcy, a czasami i lat. Natomiast po okresie wstrząsu i kryzysu emocjonalnego rodzice starają się powrócić do standardowego życia rodzinnego, a z tego powodu, że wraz z niepełnosprawnością dziecka pojawiają się nieprzewidywane obowiązki, często rodzice są zmuszeni do rezygnacji z pracy czy zainteresowań, a swój czas poświęcają dziecku.

Ogromne znaczenie nie tylko dla rodziców, ale również dla dzieci ma sieć wsparcia społecznego, które może być czynnikiem ochronnym życia całej rodziny. Wparcie społeczne może pomagać w sytuacjach stresowych oraz w adaptacji do przeciwności losu, stanowić źródło wzmocnienia i lepszego funkcjonowania, zapobiegać wystąpieniu depresji i pojawieniu się dużego natężenia lęku oraz wzmacniać poczucie bezpieczeństwa. Bardzo często zarówno rodzice, jak i dzieci z zespołem Downa spotykają się z przykrymi sytuacjami, takimi jak etykietowanie, dyskryminacja, czy stereotypizacja, to właśnie najbardziej wpływa na rodziców, którzy chcą, aby ich dzieci były akceptowane społecznie, dlatego ważne jest wsparcie społeczne, aby wpływ tych oddziaływań został ograniczony. Ponadto wsparcie społeczne wiąże się także z większym poziomem skuteczności w pełnieniu roli rodzica. A kto może stanowić wsparcie dla rodziców dzieci z zespołem Downa? Przede wszystkim rodzina i przyjaciele oraz wsparcie instytucjonalne.

Niezmiernie ważne jest zapewnienie optymalnego rozwoju i akceptacji dzieciom z zespołem Downa, dzieci te powinny czuć się częścią społeczeństwa. Istotne jest również okazywanie wsparcia ich rodzinom, które nie tylko zmagają się z niepełnosprawnością dzieci, ale również ze stygmatyzacją społeczeństwa. Warto jest zobaczyć instagramowy profil ,,Monikaidzieciaki_cudaki”, gdzie Monika Hoffman-Piszora, pokazuje codzienne życie z dwójką dzieci z Zespołem Downa.

Źródła:

https://pl.wikipedia.org/wiki/%C5%9Awiatowy_Dzie%C5%84_Zespo%C5%82u_Downa

Sokołowska, B., & Kociubińska, J. J. (2022). Funkcjonowanie rodziny dziecka z zespołem Downa w wybranych aspektach. Analiza zjawiska w świetle badań własnych. Rozprawy Społeczne, 16(1), 0-0.

Kózka, A., & Przybyła-Basista, H. (2016). Wsparcie społeczne jako czynnik ochronny dla rodziców dzieci z zespołem Downa. Społeczeństwo i Edukacja. Międzynarodowe Studia Humanistyczne, (1 (20), 139-150.